La trisomie 21 est la 1e cause de déficit mental d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000.

 

On estime que, dans le monde, environ 60 millions de personnes sont actuellement atteintes de trisomie 21.

 

Ces dernières années, leur espérance de vie se rapproche de celle de la population générale.

 

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires.

 

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.

 

Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes .

 

C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.

 

Le diagnostic ne peut être posé que sur l’étude du caryotype, c’est-à-dire de l’étude des chromosomes.

 

Cet examen se fait le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin (qui permet d’étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d’un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques).

 

Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.

 

Chacun de nous reçoit de ses parents 23 chromosomes, un chromosome de chaque paire, par la réunion au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde qui sont les seules cellules de l’organisme à ne contenir que 23 chromosomes.