| GENETIQUE DU RETARD MENTAL LIE AU CHROMOSOME X |
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Pr?requis : Le retard mental est une entit? tr?s
h?t?rog?ne. Il y a plus de 900 anomalies g?n?tiques associ?es au retard
mental, il affecte environ 3% de la population g?n?rale.
La majorit?
des retards mentaux sont syndromiques et le syndrome de l? X fragile
est le syndrome le plus fr?quemment rencontr?.
Le retard mental li? au
chromosome X (XLMR) est subdivis? en deux cat?gories : le retard mental
syndromique (MRXS) quand le retard mental est associ? ? des signes
cliniques et le retard mental non-syndromique (MRX) quand le retard
mental est isol?.
But : Le but de cette revue syst?matique de la
litt?rature ?tait de r?unir les r?sultats de plusieurs ?tudes sur le
retard mental li? au chromosome X et de pr?senter les diff?rents g?nes
impliqu?s dans cette maladie.
Nous passons en revue les diff?rents
g?nes impliqu?s dans le retard mental li? au chromosome X, les signes
cliniques associ?s ainsi que les corr?lations ph?notype-g?notype.
M?thodes : Une recherche exhaustive de la litt?rature
r?cente a ?t? effectu?e sur les sites web ? Science Direct ? et ?
Interscience Wiley?.
Les mots clefs utilis?s ?taient ? retard mental ?,
? chromosome X?, ? g?ne ?, ? retard mental syndromique ?, ? retard
mental non-syndromique ?.
R?sultats : Dans cette revue un certain nombre de
g?nes de retard mental li? au chromosome X ainsi que les signes
cliniques associ?s sont discut?s.
Nous avons class? ces g?nes par ordre
de leur premi?re implication dans le retard mental li? au chromosome X.
Un tableau pr?sent? sur le site ? XLMR Update Web site ? ?num?re les
82 g?nes connus ainsi que leurs prot?ines correspondantes.
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| NOUVEAUTÉS MÉDICAMENTS |
| Le 27-05-2011 |
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 WELLVONE 750 mg/5 ml |
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| Suspension buvable, remise à disposition... |
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| Le 27-05-2011 |
: |
ORGALUTRAN 0,25 mg/0,5 ml |
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| Solution injectable SC, poursuite des difficultés... |
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| Le 27-05-2011 |
: |
CAELYX 2 mg/ml |
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| Solution à diluer pour perfusion... |
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| Le 27-05-2011 |
: |
COLIMYCINE 1,5 MUI |
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| Rupture de stock et mise... |
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