| P?N?TRANCE DES MUTATIONS DU G?NE BRCA1 ET DE L?ADN... |
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Le cancer du sein repr?sente, dans le monde, la n?oplasie la plus
fr?quente de la femme [1]. Son incidence est plus ?lev?e dans les pays
d?velopp?s que dans les pays en d?veloppement (63,2/100000 versus
23,1/100000) [2,3].
En Tunisie, comme dans la grande majorit? des pays du monde, le cancer
du sein est le premier cancer f?minin; son incidence standardis?e a ?t?
estim?e ? 24,3 pour 100000 femmes entre 1993-1997 [1].
Il se
caract?rise par sa survenue relativement fr?quente chez la femme jeune.
Le diagnostic est relativement tardif dans la majorit? des cas, avec
des tumeurs assez volumineuses (4 cm de diam?tre moyen) et d?embl?e un
pourcentage ?lev? d?extension m?tastatique [4,5].
Ce cancer peut ?tre h?r?ditaire ou sporadique. Plusieurs facteurs de
risque sont impliqu?s: les facteurs hormonaux, h?r?ditaires,
environnementaux, et alimentaires.
Des ?tudes de liaison g?n?tique dans certaines familles ? haut risque
de cancer du sein ont identifi? 2 g?nes de majeurs, BRCA1 et BRCA2,
localis?s respectivement sur les chromosomes 17q21 et 13q12-13 [6].
Cependant, des ?tudes ?pid?miologiques ont montr? que des mutations
d?l?t?res dans ces g?nes sont relativement rares dans la population
g?n?rale [7]. Les mutations constitutionnelles au niveau des g?nes
BRCA1 et BRCA2 peuvent justifier ensemble 2 ? 3 % de tous les cancers
du sein et aux environ 30 ? 40% de tous les cancers h?r?ditaires [8]
qui constituent 5 ? 10% de l?ensemble des cancers du sein. En Tunisie,
les mutations des g?nes BRCA1 et BRCA2 sont impliqu?es dans 19,4 % des cancers du sein h?r?ditaires [9].
Les mutations mitochondriales pourraient constituer un facteur de
risque g?n?tique, pouvant interf?rer avec la p?n?trance des g?nes
majeurs.
R?cemment, des mutations de l?ADN mitochondrial, ont ?t? corr?l?es au
m?canisme de la carcinogen?se. En effet, les mitochondries sont des
organites qui jouent un r?le essentiel dans le m?tabolisme ?nerg?tique
et la r?gulation de l?apoptose [10], qui joue un r?le critique dans le
d?veloppement des cancers ainsi que dans la r?ponse cellulaires aux
agents anticanc?reux. De ce fait l??tude des mutations mitochondriales
dans les cancers repr?sente, actuellement, un domaine d?investigation
important [11,12].
Dans le cancer du sein, les mutations mitochondriales ont ?t?
identifi?es au niveau somatique chez 74% des cas. La majorit? de ces
mutations sont des insertions et/ou d?l?tions d?une ou de plusieurs
cytosines qui surviennent au niveau d?un microsatellite situ? entre les
positions 303 et 315, dans la deuxi?me r?gion hypervariable HV2 de la
majeure r?gion non codante de l?ADN mitochondrial [13].
Source : http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1130_fr
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