La recherche de mutations chez un groupe de patients ayant un problème cardiaque particulier pourrait aider les médecins à déterminer ceux qui sont à risque d'arrêt cardiaque ou de mort subite indique une nouvelle étude.

Cette affection appelée Syndrome du QT long familial est un trouble héréditaire du rythme cardiaque qui cause des battements du cœur rapides et chaotiques. Ceux-ci peuvent alors déclencher des évanouissements ou des syncopes et dans les cas graves la mort. Le terme - QT long - se réfère à un profil anormal de l'électrocardiogramme qui mesure et enregistre l'activité électrique du cœur.

Dans ce cas, cela correspond aux signaux désordonnés qui se ralentissent jusqu'à l'arrêt spectaculaire marquant la mort d'un personnage visible dans de nombreux films ou séries à la télévision. Chez les personnes atteintes du syndrome de QT long, le cœur prend plus de temps pour se détendre après chaque contraction. Cela peut alors perturber le cycle du battement cardiaque qui peut alors devenir irrégulier et dangereux.

Normalement, le battement cardiaque permanent repose sur une symphonie de minuscules pores à la surface des cellules musculaires qui s'ouvrent et se ferment en rythme d'une manière bien coordonnée. Ces pores ou canaux ioniques laissent entrer ou sortir des cellules des ions sodium, calcium et potassium électriquement chargés, mouvements qui sont nécessaires au fonctionnement de la pompe cardiaque.

Dans leur travail, Coeli Lopes et ses collègues montrent que la vitesse à laquelle les canaux potassium s'ouvrent dans les cellules cardiaques peut indiquer le risque de développer un sérieux problème cardiaque associé au syndrome du QT long.

Les auteurs ont identifié dix-sept mutations dans les canaux potassium auprès de presque 400 patients. Puis ils ont fait produire les canaux mutés par des cellules in vitro. Leur analyse révèle que ces canaux donnent lieu à un courant électrique plus faible et ont tendance à s'ouvrir plus lentement que les normaux.

L'histoire clinique des patients a révélé aux chercheurs qu'une ouverture lente des canaux était corrélée avec des épisodes d'arrêt cardiaque ou de mort subite. Mais comment un ralentissement de l'ouverture de ces canaux peut-il affecter le battement cardiaque au point d'entraîner des problèmes cardiaques ?

Les auteurs ont eu recours à un modèle informatique pour répondre à cette question. Leur analyse a révélé que les cellules cardiaques portant les canaux mutants qui s'ouvrent lentement se trouvent dans un état de détente sur de plus longues périodes et ont perdu la capacité de récupérer à chaque battement du cœur, ce qui entraîne en permanence un rythme cardiaque irrégulier.